南阳泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估，价格5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者，需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
- 罕见瘤种患者，缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
- 多原发肿瘤患者，需同步评估多个病灶的驱动基因全景
- 临床试验入组筛选者，需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
- 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
- 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术平台，采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序，单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于：一是多重PCR与杂交捕获联用，在单管反应中实现188个基因的高效富集，降低样本起始量要求；二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰，提升液体活检特异性；三是内置UMI分子标签，在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意：本Panel不覆盖全外显子组，不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数，对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限，且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。
检测流程
检测样本灵活可选：组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检，需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在南阳本地设有合作采样点，支持现场采血或由护士上门采血；组织蜡块可通过常温快递寄送，血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务，样本接收后自动进入标准化检测流程。
准确性说明
检测采用双端150bp测序策略，目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆)，有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品，每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准，阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中，MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限，可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果，建议结合影像学或组织活检复测，因低肿瘤负荷可能导致假阴性。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单，或患者通过南阳合作医疗机构咨询项目详情
- 签署知情同意书，填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
- 采集样本：组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
- 样本标记唯一条码，冷链运输至中心实验室，并同步分离白细胞作为胚系对照
- 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度)，不合格样本通知重采
- 文库构建：DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
- 高通量测序(NGS)上机运行，生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
- 生信结果经临床遗传学家审核，生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配)，推送至临床医生和患者，报告周期约12-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在南阳，这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）吗？
- 可以。本检测的液体活检版本（血浆+白细胞）正是通过提取血浆中的循环游离DNA（cfDNA），并从中富集循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变，包括SNV、INDEL等。但请注意，早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低，存在漏检可能，建议首选组织活检。
- 我在南阳，这个检测结果里会直接给出用药建议吗？
- 检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物（如MSI、MMR、HRR状态），但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息，最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
- 检测结果对手术方案有影响吗？
- 本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策，对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变（如BRCA1/2），可能提示遗传风险，影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病，临床意义有限，建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
- 报告出来后，有专业解读服务吗？
- 有。我司提供免费的临床报告解读服务，由遗传咨询师或肿瘤专科医学顾问一对一沟通。解读内容涵盖：基因突变与靶向/免疫/化疗药物的匹配性、遗传风险评估（胚系突变）、以及后续治疗或随访建议。您可预约线上或电话解读，无需额外付费。若需要临床试验入组评估，我们可协助对接相关中心。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
- 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
- 血液样本需使用专用游离DNA采血管，常温保存不超过4小时
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征，不能完全代表全身肿瘤状态
- 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
- 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
- 检测不替代病理诊断，需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
- 若需动态监测，建议每2-3个月重复液体活检
用户评价 (14条，均分4.8)
我是上周送检的，有个指标不太明白，下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复，结果不到二十分钟就接到了客服电话，解释得特别清楚，还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班，回复消息很快，一点没耽误事。这响应速度真是没得说，让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户，您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要，因此我们配备了专业的客服与医学团队，力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力，我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快！
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分，感谢认可。
上周拿到万核的188基因检测报告，和之前朋友在别家做的对比了下，感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚，还附了详细的解读和后续建议，不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表，自己看得一头雾水。客服跟进也挺快，有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通，整体感觉钱花得值，确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据，为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问，我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
我是主治医生推荐做的。流程规范，报告也快。让我额外满意的一点是，当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时，技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看，并且解释了判断依据，这种对准确性的自信和透明让人安心。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的深度反馈！我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景，随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答，这是我们应尽的职责。
环境和服务细节都很出色，工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快，信息量很大，我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问，但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏，确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训，并主动询问您的理解程度，确保沟通效果。
我是肺癌患者家属，全程替父亲操作的。最大的感受是沟通渠道多且响应快，电话、微信都有人回。邮寄的采样包里面东西齐全，说明书一目了然。报告出来后，客服还主动问我们是否需要帮忙预约医生咨询，虽然我们没用上，但觉得这个服务很贴心。
机构回复
能为您的父亲和家人提供便利、安心的服务是我们的荣幸。我们设立了多渠道客服就是希望及时解决各种问题，并提供力所能及的后续支持。感谢您对我们细节服务的认可！
服务整体不错，但预约报告解读的时间选择不够灵活，提供的时段我都有事，最后只能挤时间接听。另外，解读是电话形式，如果能支持视频，一边看报告一边听讲解，效果可能会更好。当然，客服后来通过邮件补充回答了我的问题，态度是好的。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于解读时段灵活性和形式的问题，我们已记录并会进行研究。探索视频解读等更直观的方式是我们正在考虑的服务升级方向之一。感谢您的反馈！
保密性确实做得好，我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表，对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询，但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页，对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式，增加更通俗易懂的解读摘要，帮助您更好地理解检测结果。
对比了好几家，最后选了这款188基因的，因为覆盖的基因比较全，性价比感觉最高。从下单到收到电子报告，流程顺畅。客服响应快，邮寄采样包还附了很详细的说明，自己操作起来没难度。
机构回复
谢谢您的认可和对比后的选择！我们始终坚持在确保精准可靠的前提下，优化产品性价比与服务体验，力求让更多有需要的人能够受益。期待能一直为您提供可靠的医疗服务。
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
作为胃癌患者的家属，术前医生推荐做这个检测，说有助于判断预后和复发风险。报告内容非常详细，不仅有基因突变列表，还有详细的临床意义解读和用药建议。我们拿着报告和主治医生讨论后续治疗方案时，感觉心里更有底了。服务也很专业，咨询老师很有耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供全面、专业的报告，就是为了让患者和家属在制定治疗决策时能有更充分的科学依据。祝家人治疗顺利，早日康复！
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